Atrofia Muscular Espinal (AME)
Es una enfermedad poco frecuente de origen genético que afecta la parte del sistema nervioso que controla el movimiento muscular voluntario.
La mayoría de las células nerviosas que controlan los músculos están localizadas en la médula espinal, lo que trae al término espinal en el nombre de la enfermedad. AME es muscular, porque su efecto principal es sobre los músculos, que no reciben señales de estas células nerviosas. Atrofia es el término médico para degeneración o disminución, que es lo que generalmente le ocurre a los músculos cuando no están activos.
AME involucra la pérdida de células en la médula espinal llamadas neuronas motoras, y se clasifica como una enfermedad de neuronas motoras.
Los músculos más frecuentemente afectados son los del cuello y el tronco que controlan la postura, los de la pierna y el brazo que controlan el movimiento, y los de la zona de las costillas que ayudan a respirar.
AME es una enfermedad progresiva y está clasificada en Tipo I (Werding-Hoffman), Tipo II, Tipo III (Kugelberg – Welander) y Tipo IV (iniciación adulta). La tipología marca la gravedad de la enfermedad. Las personas con AME generalmente parecen normales al nacer.
Los síntomas aparecen desde los 3 meses en los más gravemente afectados, alrededor de 1 a 2 años de edad en los moderadamente afectados y, más raramente, en la infancia tardía o los años adultos en individuos levemente afectados.
Todos estos tipos están relacionados con defectos genéticos (el término científico es (mutaciones) en el cromosoma 5, que afectan la cantidad de proteína SMN que puede ser producida. En general, un nivel más alto de proteína SMN reduce la severidad de la AME.
Una enfermedad cruel
Quienes nacen con AME presentan niveles bajos de una proteína que hacen posible que nos movamos: SMN. El cerebro la necesita para poder enviar órdenes a los músculos a través de unos nervios que bajan por la médula espinal.
La AME puede ser de cuatro tipos y se manifiesta, sobre todo, en la infancia. El tipo I es el más agresivo, ya que es muy raro que los pequeños que lo padecen lleguen a cumplir los dos años. Los tipos II y III también presentan una esperanza de vida reducida, pues al no poder mover los músculos bien o del todo, estos se atrofian. El tipo IV se deja ver en la adultez, pasados los 30 años.
Lo llaman medicamento más caro del mundo y en los poco más de dos meses que lleva en el mercado, ya ha protagonizado más de una polémica.
Zolgensma es un tratamiento para niños con atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad de origen genético que impide el desarrollo adecuado de los músculos y que en su versión más severa suele causar la muerte durante los primeros años de vida.
Si bien no tiene cura, existen medicamentos que ayudan a contrarrestar sus efectos y, de estos, el más revolucionario es Zolgensma. El inconveniente, y motivo de la primera polémica que protagonizó, recae en su precio: US$2,1 millones.
Esta cifra millonaria duplica el precio de la que hasta la llegada de Zolgensma era la medicina más costosa: Luxturna, un fármaco que se vende por US$850.000 y trata la ceguera causada por una enfermedad hereditaria rara.Si bien Zolgensma trajo esperanza a muchos padres, la noticia de su precio despertó una ola de críticas hacia la farmacéutica dueña de la patente: Novartis.
Ahora, esta multinacional suiza vuelve a estar en el ojo del huracán.
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El tipo más severo de AME suele causar la muerte del paciente antes de los dos años de edad.
¿Por qué? Porque la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés), el regulador que autoriza la venta de medicamentos en Estados Unidos, acaba de descubrir que Novartis no fue del todo sincera en su petición de licencia para vender este tratamiento.
La compañía admitió su responsabilidad este miércoles y ahora se enfrenta a sanciones que pueden llegar a ser de carácter penal.
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Novartis ha sido muy atacada por el alto precio de Zolgensma.
Los medicamentos dedicados a estos pacientes se centran en aumentar el nivel de las proteínas que permiten el movimiento. Zolgensma, en cambio, es un tratamiento genético que busca reparar los genes para que sean capaces de producir esas proteínas en cantidades normales.
Se probó en niños de menos de dos años y, dos años después, todos los que lo habían recibido en dosis altas continuaban con vida y sin necesidad de ayuda para respirar, según publicó el Finantial Times. Tres de cada cuatro podía permanecer sentado al menos 30 segundos sin ningún apoyo e incluso hubo dos pequeños que pudieron levantarse y caminar por sí mismos.
Datos manipulados
Novartis siempre ha insistido en que trabaja con gobiernos y empresas de seguros médicos para conseguir que cubran el costo del medicamento y que lo puedan abonar a plazos.
Además, la compañía considera que aquellos US$2,1 millones que hay que pagar por aplicar este medicamento intravenoso una vez en la vida están por debajo de lo que costaría tratar a un niño durante años con otros fármacos cuyos precios suelen ser de seis cifras y que no les libran de otros cuidados caros y permanentes como la ventilación mecánica.
La nueva polémica, sin embargo, no es de naturaleza económica sino ética, ya que gira alrededor de los datos presentados para obtener la licencia. 
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Pie de foto,
El jefe ejecutivo de Novartis, Vasant Narasimhan, admitió que la empresa supo de la manipulación meses antes de informar de ella a la FDA.
Según la FDA, cuando Zolgensma se comenzó a probar en animales, los estudios arrojaron resultados que fueron manipulados.
Si bien Zolgensma fue desarrollado por AveXis, esta empresa biotecnológica fue adquirida por Novartis el año pasado y la FDA asegura que ya en marzo, la compañía suiza sabía de la manipulación de datos.
"Tomamos la decisión de continuar con nuestra investigación de calidad antes de informar a la FDA y a otras autoridades regulatorias para poder proveerles de la mejor información y el análisis técnico, algo que hicimos el 28 de junio tras completarlos", afirmó esta semana el jefe ejecutivo de Novartis, Vasant Narasimhan.
"Decidí operarme por culpa de la falta de baños"
Según Narasimhan, su intención no fue evitar obstáculos en el trámite de obtención de la licencia para el mercado estadounidense. Ahora, la firma está en medio de un proceso para dar "salida" a los científicos que participaron en la manipulación.
El proceso de elaboración de Zolgensma no ha sido el mismo desde que se inventó y la manipulación de datos se realizó a la hora de comparar la versión actual con una anterior.
La FDA no cree que este incidente haya comprometido la seguridad de las pruebas que luego se hicieron en humanos, por lo que no retirará a Zolgensma del mercado.
¡Que es la fundaciòn FAME?
FAME Chile agrupa a familias, cuidadores y pacientes afectados con Atrofia Muscular Espinal (AME), y a colaboradores que apoyan la labor que desarrollamos en beneficio de nuestros hijos y familiares.
Nuestra labor se centra en acoger, contener, orientar y organizar el acceso de las familias, cuidadores y pacientes afectados con AME, a la información, estudios clínicos, desarrollo de nuevas terapias y a su inserción en la sociedad chilena, con el propósito final de generar una mejor calidad de vida en los niños y adultos con AME de Chile.
Por largo tiempo los niños y sus familias de nuestro país, han acudido solitariamente a los diversos especialistas e instituciones en busca de ayuda y consejo sin encontrar muchas veces respuestas a todas las interrogantes y necesidades que surgen de la devastadora noticia de tener un hijo, familiar o amigo con AME.
En Chile esta enfermedad no está considerada dentro de las coberturas de las instituciones de salud y existe una escasa especialización médica que permita dar una adecuada atención y orientación, lo cual hace más grande el desafío de las familias.
En los países desarrollados la cooperación de la sociedad con las familias y pacientes afectados ha permitido mejorar la calidad de vida e incluso la expectativa de vida de los niños logrando que lleguen a ser profesionales exitosos y autónomos.
FAME Chile pretende potenciar la energía que nace del dolor de un hijo o familiar afectado con AME en la búsqueda conjunta de mejores cuidados para ellos. Tenemos la firme convicción que, siguiendo el ejemplo de organizaciones similares en el resto del mundo, con esfuerzo, dedicación y trabajando unidamente es posible lograr que nuestros hijos tengan acceso a un mejor tratamiento, con la esperanza de obtener en un futuro próximo una cura para ellos.
Fuente:
BBC
FAME CHILE
Sgt. Joe McDraken
USMC Airsoft Team Chile
K-Joe AirsoftRadio
